Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Uczeni z UJ pracują nad nowym sposobem walki z nowotworami

26 marca 2026, 09:05

Naukowcy z Uniwersytetu Jagiellońskiego pracują nad nowym podejściem do walki z rakiem. Ich pomysł polega na zatrzymaniu podziałów komórek nowotworowych poprzez zakłócenie mechanizmów kopiowania i naprawy DNA. Kluczową rolę w tych procesach odgrywa białko PCNA, niezbędne do prawidłowego przebiegu replikacji materiału genetycznego.


Współwystępowanie cukrzycy i stwardnienia rozsianego

13 lipca 2006, 15:20

Badania duńskie wykazały, że osoby z cukrzycą typu 1. ponad trzy razy częściej niż zdrowi ludzie chorują na stwardnienie rozsiane (SR). W dodatku wydaje się, że te dwie jednostki chorobowe są ze sobą rodzinnie powiązane, aczkolwiek w małym stopniu.


Staruszek długopis

26 listopada 2006, 11:09

W każdej sekundzie na świecie sprzedaje się 57 długopisów. Potem, pożyczane przez rodzinę, kolegów i koleżanki, przechodzą z rąk do rąk i rzadko kiedy wracają do prawowitego właściciela. Wynaleziono je, ponieważ kogoś bardzo frustrowało używanie robiącego kłopotliwe kleksy pióra.


Biomarkery pierwotnego zespołu Sjögrena

27 marca 2007, 11:04

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles odkryli w ślinie biomarkery, które pozwalają odróżnić chorych z pierwotnym zespołem Sjögrena (pSS) od osób zdrowych. To duże uproszczenie procedury diagnostycznej, ponieważ nie trzeba badać krwi ani przeprowadzać biopsji.


Wirus HIV© United States Department of Energy

Podwójne uderzenie wirusa HIV na mózg

16 sierpnia 2007, 07:18

Wirus HIV może powodować deficyty w zakresie uczenia się i pamięci, ponieważ przypuszcza atak ze zdwojoną siłą na neurony mózgu.


© Ruben & Tinalicencja: Creative Commons

Genetyczne podstawy łysienia

25 lutego 2008, 11:46

Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Od choroby Parkinsona do nanomaszyn

31 maja 2008, 23:28

Złogi białka, które powodują rozwój wielu chorób człowieka, mogą stać się ważnym materiałem do wykorzystania w nanotechnologii...


Pocenie chroni przed astmą

9 września 2008, 09:37

Badacze z University of Michigan dowodzą, że zdolność do wytwarzania potu to nie tylko gwarancja właściwego chłodzenia organizmu, ale także zabezpieczenie przed astmą powysiłkową (ang. Exercise-induced asthma, EIA).


Gigapikselowe "cyfrówki" w obronie Ziemi

25 listopada 2008, 13:38

Już w grudniu rozpoczną prace pierwsze elementy teleskopu wyposażonego w aparaty fotograficzne o gigantycznej rozdzielczości 1,5 gigapiksela. W ramach projektu Panoramic Survey Telescope and Rapid Response System (Pan-STARRS) powstają cztery teleskopy, które z Hawajów będą śledziły asteroidy i inne zbliżające się do Ziemi obiekty.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk